Citogenetica è un ramo specializzato della genetica che si concentra sullo studio dei cromosomi – complessi microscopici di DNA e proteine che risiedono nel nucleo delle cellule – e sulla loro ereditarietà, struttura, numero e comportamento. Questo campo integra in modo unico citologia e genetica per comprendere le anomalie cromosomiche e la loro relazione con le malattie umane, lo sviluppo e l'ereditarietà.
Tecniche in Citogenetica
Tradizionalmente, la citogenetica prevedeva l'esame microscopico di preparati cromosomici in metafase colorati per rivelare modelli di bande caratteristici, consentendo la rilevazione di anomalie cromosomiche numeriche e strutturali. Un progresso tecnologico chiave è stato lo sviluppo di tecniche di bandeggio, in particolare il bandeggio GTG, che rimane lo standard di riferimento per l'identificazione dei cromosomi.
Più recentemente, la citogenetica molecolare ha ampliato il campo e la risoluzione dell'analisi cromosomica. L'introduzione dell'ibridazione in situ fluorescente (FISH) consente la rilevazione di sequenze di DNA specifiche sui cromosomi utilizzando sonde fluorescenti, collegando la citogenetica alla genetica molecolare. FISH e tecniche molecolari correlate permettono l'analisi dei cromosomi sia in cellule in metafase che in interfase, facilitando la rilevazione di microdelezioni, microduplicazioni e riarrangiamenti complessi con maggiore risoluzione. Inoltre, le tecnologie basate su array e gli approcci citogenomici hanno migliorato la precisione e l'utilità clinica delle analisi citogenetiche, rivelando variazioni nel numero di copie e cambiamenti cromosomici submicroscopici.
Applicazioni
La citogenetica svolge un ruolo vitale nella genetica medica, consentendo la diagnosi, la prognosi e la gestione di una miriade di disturbi genetici. È fondamentale nella diagnosi prenatale attraverso l'analisi di campioni di liquido amniotico e villi coriali per identificare anomalie cromosomiche fetali. La citogenetica supporta anche l'oncologia caratterizzando i cambiamenti cromosomici nelle malignità ematologiche, come il cromosoma Philadelphia nella leucemia mieloide cronica. Oltre alla diagnostica, la citogenetica fornisce informazioni sui meccanismi delle malattie genetiche, la mappatura genetica, l'evoluzione del genoma e ha una rilevanza crescente nella consulenza e nella medicina personalizzata in ostetricia e ginecologia.
