Zytogenetik ist ein spezialisierter Bereich der Genetik, der sich auf die Untersuchung von Chromosomen konzentriert – mikroskopische DNA-Protein-Komplexe, die sich im Zellkern befinden – sowie deren Vererbung, Struktur, Anzahl und Verhalten. Dieses Fachgebiet verbindet einzigartig Zytologie und Genetik, um chromosomale Anomalien und deren Zusammenhang mit menschlichen Krankheiten, Entwicklung und Vererbung zu verstehen.
Techniken in der Zytogenetik
Traditionell umfasste die Zytogenetik die mikroskopische Untersuchung von Metaphase-Chromosomenspreizungen, die gefärbt wurden, um charakteristische Bandenmuster sichtbar zu machen, die die Erkennung numerischer und struktureller chromosomaler Anomalien ermöglichten. Ein entscheidender technologischer Fortschritt war die Entwicklung von Bandentechniken, insbesondere die GTG-Bandierung, die weiterhin der Goldstandard für die Chromosomenidentifikation ist.
In jüngerer Zeit hat die molekulare Zytogenetik den Umfang und die Auflösung der chromosomalen Analyse erweitert. Die Einführung der fluoreszierenden In-situ-Hybridisierung (FISH) ermöglicht die Erkennung spezifischer DNA-Sequenzen auf Chromosomen mithilfe fluoreszierender Sonden und verbindet Zytogenetik mit molekularer Genetik. FISH und verwandte molekulare Techniken ermöglichen die Analyse von Chromosomen sowohl in Metaphase- als auch in Interphase-Zellen und erleichtern die Erkennung von Mikrodeletionen, Mikroduplikationen und komplexen Umlagerungen mit höherer Auflösung. Darüber hinaus haben arraybasierte Technologien und zytogenomische Ansätze die Präzision und klinische Nützlichkeit zytogenetischer Analysen verbessert, indem sie Kopienzahlvariationen und submikroskopische chromosomale Veränderungen aufdecken.
Anwendungen
Die Zytogenetik spielt eine entscheidende Rolle in der medizinischen Genetik und ermöglicht Diagnose, Prognose und Management einer Vielzahl von genetischen Erkrankungen. Sie ist grundlegend für die pränatale Diagnostik durch die Analyse von Fruchtwasser- und Chorionzottenproben zur Identifikation fetaler chromosomaler Anomalien. Die Zytogenetik unterstützt auch die Onkologie durch die Charakterisierung chromosomaler Veränderungen bei hämatologischen Malignomen, wie dem Philadelphia-Chromosom bei chronischer myeloischer Leukämie. Über die Diagnostik hinaus liefert die Zytogenetik Einblicke in die Mechanismen genetischer Erkrankungen, die Genkartierung, die Evolution des Genoms und gewinnt zunehmend an Bedeutung in der Beratung und personalisierten Medizin in der Geburtshilfe und Gynäkologie.
